Kongenitalni hipotiroidizam predstavlja stanje u kojem štitasta žlezda novorođenčeta ne proizvodi dovoljno hormona neophodnih za normalan rast i razvoj. Ovo stanje, iako retko, može imati ozbiljne posledice po zdravlje deteta ako se ne otkrije i ne leči na vreme. Srećom, zahvaljujući neonatalnom skriningu, većina slučajeva se otkriva u prvim danima života, što omogućava brzu intervenciju i smanjuje rizik od trajnih oštećenja.
Šta je kongenitalni hipotiroidizam?
Kongenitalni hipotiroidizam je stanje koje se karakteriše smanjenom proizvodnjom hormona štitaste žlezde (tiroksina – T4 i trijodotironina – T3) kod novorođenčeta. Ovi hormoni igraju ključnu ulogu u regulaciji metabolizma, rasta i razvoja mozga. Bez adekvatne količine ovih hormona, dete može doživeti značajne neurološke i fizičke posledice, uključujući intelektualnu invalidnost i usporen rast.
Uzroci kongenitalnog hipotiroidizma mogu biti različiti. Najčešći uzrok je nedovoljan razvoj štitaste žlezde (hipoplazija) ili potpuno odsustvo žlezde (atireoza). Drugi uzroci uključuju genetske mutacije koje utiču na sintezu hormona ili probleme sa hipofizom, koja kontroliše rad štitaste žlezde. Ponekad, stanje može biti privremeno, na primer, zbog prelaska majčinih lekova ili antitiroidnih antitela na dete tokom trudnoće.
Značaj neonatalnog skrininga
Neonatalni skrining je ključan alat za rano otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma. U Srbiji, kao i u većini zemalja, sva novorođenčad se testira na ovaj poremećaj u prvim danima života. Test se obično obavlja uzimanjem kapi krvi iz pete bebe, koja se analizira na prisustvo određenih hormona i drugih markera. Ako se otkrije abnormalnost, roditelji se obaveštavaju i dete se šalje na dalje testiranje i lečenje.
Rana dijagnoza i lečenje su od presudnog značaja. Studije pokazuju da deca koja počnu sa terapijom u prvih 2 nedelje života imaju znatno bolje kognitivne i fizičke ishode u poređenju sa onima kod kojih je lečenje odloženo. Na primer, istraživanje objavljeno u časopisu The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism pokazuje da deca lečena u prvih 14 dana imaju prosečan IQ skor koji je skoro identičan zdravoj deci, dok kasnije lečenje može dovesti do značajnog smanjenja kognitivnih sposobnosti.
Simptomi i posledice
Ukoliko se kongenitalni hipotiroidizam ne leči, simptomi mogu postati očigledni već u prvim nedeljama ili mesecima života. Među najčešćim simptomima su usporen rast, žutica koja se produžava, slab mišićni tonus (hipotonija), hrapav plač, konstipacija i otežano hranjenje. Kod starije dece, nelečeni hipotiroidizam može dovesti do kratkog rasta, zakašnjelog zubnog razvoja i intelektualnih poteškoća.
Jedna od najozbiljnijih posledica je kretenizam, stanje koje uključuje teške neurološke i fizičke abnormalnosti. Srećom, zahvaljujući neonatalnom skriningu, ova stanja su postala retkost u zemljama sa dobro organizovanim zdravstvenim sistemima.
Lečenje i terapija
Lečenje kongenitalnog hipotiroidizma zasniva se na zamenskoj terapiji hormonima štitaste žlezde. Lek koji se najčešće koristi je levotiroksin, sintetički oblik hormona T4. Doza se prilagođava težini i starosti deteta, a redovno praćenje nivoa hormona u krvi je neophodno kako bi se osigurala adekvatna kontrola stanja.
Važno je napomenuti da terapija mora biti doživotna. Iako se u retkim slučajevima privremenog hipotiroidizma može prekinuti, većina dece će morati da nastavi sa uzimanjem lekova tokom celog života. Roditelji igraju ključnu ulogu u pravilnoj primeni terapije i praćenju stanja deteta.
Preventivne mere i podrška
Pored lečenja, važno je obezbediti podršku porodici i detetu. Edukacija roditelja o važnosti redovnog praćenja i primene terapije je ključna. Takođe, deca sa kongenitalnim hipotiroidizmom mogu imati određene potrebe u obrazovanju i razvoju, pa je saradnja sa pedijatrima, endokrinolozima i drugim stručnjacima od velikog značaja.
Zaključak
Kongenitalni hipotiroidizam je ozbiljno stanje koje zahteva brzu dijagnozu i lečenje. Zahvaljujući neonatalnom skriningu, većina slučajeva se otkriva na vreme, što omogućava decima da vode normalan život. Ključni faktori uspeha su rana intervencija, pravilna primena terapije i kontinuirana podrška porodice. Ako ste roditelj deteta sa ovim stanjem, važno je da budete informisani i aktivno učestvujete u lečenju i praćenju stanja vašeg deteta.
Naučne reference
- Rastogi, M. V., & LaFranchi, S. H. (2010). Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 17. PubMed link
- Leger, J., Olivieri, A., Donaldson, M., et al. (2014). European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 99(2), 363-384. PubMed link
- Ford, G., & LaFranchi, S. H. (2014). Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 28(2), 175-187. PubMed link
